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羊水穿刺结果:45?
查了53个细胞，47个是正常的；6个只有45条染色体，少了一条Y染色体。由于嵌合比例较低，大部分细胞还是正常的，孩子有可能正常，也有可能异常，这和异常细胞集中在身体的什么部位有关。如果异常，主要表现在孩子性发育异常，比如明明是男孩子，却表现出一部分女孩子的特征。
你好，报告示染色体结果畸变，rob代表的是13号发生罗伯逊易位！罗伯逊易位不仅是导致流产的重要原因之一，也是生育先天愚型等染色体病患儿的极大隐患。非同源罗伯逊易位携带者只有1/6的可能性产生正常的后代，若是非同源罗伯逊易位携带者之间婚配，则产生正常后代的几率更小，只有1/36。
染色体核型分析结果显示，胎儿的染色体总数为46条，这表明胎儿的染色体数目是正常的。如果胎儿患有唐氏综合征，其染色体数目则会变成47条。至于性染色体，这里不能透露胎儿性别，但从染色体标记来看，通常用XN表示女性，YN表示男性。
问题分析： 你好，根据提供的情况，说明进行羊水穿刺的宝宝存在染色体异常。 意见建议： 一般情况下，正常染色体46条，而呈4xyy核型结果的宝宝在今后的生育能力常常是正常的，并且47，XYY男性生育后代发生染色体异常的概率并不比正常男性显著增高，但是有可能轻度智力低下。
羊水穿刺结果出来是47XXX，孩子能要么？首先说说，它属于XXX综合征，广义上说，包括47XXX(女性)及47XXX(男性，有极少数报道)。47XXX综合征为超雌综合征。与47XYY相对应。一般都是羊水穿刺发现，产前诊断中，发生率1：153左右。47XXX，为性染色体异常，人体除了有44条常染色体外，还有两条性染色体。
羊水穿刺结果怎么看
1、羊水穿刺结果 羊水穿刺结果一般在术后2到3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要7到14天左右。为了减少准妈妈的忧虑，有的医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交，2到3天可获得染色体是否异常的结果。
2、一般检查报告只会体现染色体有无数目、结构异常，不会明确指出胎儿性别的。羊水穿刺可以看出男女，正常男性的结果应该是46，XY，女性是46，XX.但是按照中国大陆目前的法律是不会在报告单上提示男女的，所以我们的报告结果写的是46，XN，也就是胎儿性别隐去。
3、看甲胎蛋白，羊水穿刺报告单上有甲胎蛋白(AFP)含量这个数据，一般通过这个数据可以看胎儿患有畸形的风险。甲胎蛋白是什么：甲胎蛋白是一种糖蛋白，英文缩写AFP，是胎儿时期产生的蛋白。
4、羊水穿刺数据怎么看 在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白（AFP）含量这个数据，正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰，均值为 40g/ml，以后AFP值开始下降，至足月妊娠时，AFP几乎测不出来。
5、羊水穿刺结果怎么看 羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。羊水穿刺结果一般在术后2到3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排。
如何通过染色体检查确诊超雄?
1、在产检中，可以通过羊水穿刺或脐带血抽取等方式进行染色体分析，从而检测出胎儿是否存在染色体异常。此外，也可以通过无创性产前检测（NIPT）来检测胎儿的染色体异常，但这种方法的准确性略低于羊水穿刺或脐带血抽取。
2、取孕期16～20周羊水15～30ml，1000r/ml离心10min。弃去多余上清液，留1ml羊水和沉淀细胞，轻轻打散成细胞悬液。养基3ml及小牛血清1ml，置37℃温箱中培养。培养7～10天后可见大量成纤维样或上皮样细胞集落。此时可调换新鲜培养液。
3、羊水穿刺：这是一种通过穿刺腹部，从羊水中提取胎儿DNA的方法。这种方法可以检测出染色体异常，包括超雄综合征。但是，羊水穿刺也有一定的风险，可能会导致流产或其他并发症。绒毛活检：这是一种通过取样胎盘组织来检测胎儿染色体异常的方法。这种方法比羊水穿刺更安全，但也有一定的风险。
4、超雄综合征是一种染色体异常疾病，通常由于父亲精子中携带的X染色体异常而引起。在孕检中，可以通过羊水穿刺或绒毛活检等方法进行检测。羊水穿刺是一种通过穿刺腹部，将羊水取出进行检查的方法。这种方法可以检测出胎儿的染色体异常，包括超雄综合征。
5、但目前较为常用的方法包括：以荧光原位杂交为基础的技术，引物原位标记技术，比较基因组杂交技术，光谱核型分析技术，微阵列-比较基因组杂交技术等。临床诊断：身材高为本病特征，智力低下，有犯罪倾向及精子形成障碍，可作为诊断依据。最后确诊应做染色体核型检查，Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断。
孕期如何进行抽取羊水做细胞检查
1、抽取的方法是用一根特制的穿刺针，从下腹部刺入羊膜腔，抽出5-10毫升羊水。抽取羊水检查，很有临床意义：妊娠中期抽取羊水做细胞培养，可以检查胎儿的染色体有无异常，并可通过性染色体或染色质的检查，鉴定胎儿的性别，对于预防某些遗传病有临床意义。
2、对于孕期的孕妇，羊水穿刺技术是一项重要的诊断手段。首先，通过B超确定腹部穿刺点，通常选择羊水较多且远离胎儿肢体的位置，或者在B超实时监控下进行操作。在进行穿刺前，孕妇需要改变体位，卧床连续翻转五次，以促使子宫内的羊水细胞分散，方便抽取出更多的胎儿细胞样本。
3、进行羊水穿刺检查时，医生会先进行局部麻醉，以减轻孕妇的不适感。然后，通过超声波引导，医生会用一根细针穿过腹部和子宫壁，进入羊膜囊抽取羊水。抽取的羊水量通常在10毫升左右，不会对胎儿造成伤害。抽取羊水后，医生会将细胞样本送到实验室进行分析。
4、你好。对孕期合适孕妇，采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)，或在B超监测下实施穿刺；穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。
5、可以从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测，如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者 其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。
6、一般羊水检查不需要空腹，但最好上午就去，因为挂号之后不能马上做穿刺，需要做一些检查，比如测体温、听胎心、B超等，以确定胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等。检查之后就可以决定是否实施穿刺。羊水穿刺步骤如下：具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。
